近八年来，小石（化名）在医疗诊断的漫长路途中经历了无数次的挫折，直到最近的专家会诊中，他的病症终于得到明确诊断。这一切的背后，不仅仅是人类医生的努力，还有一位特殊的“AI医生”在期间发挥了至关重要的作用。

招风耳、宽鼻翼、宽眼距，与人对视时，眼球偶尔会震颤。小石（化名）有些特殊的面部特征，来自体内的ANKH基因突变。在5个月大时，小石在家乡医院得到了基因检测报告，但之后八年，小石未得到明确诊断。2月26日，多名北京专家在会诊中排除了石骨症等疾病，明确其为常染色体显性颅骨干骺端发育不全——与此同时，一位在场的“ ...

小石（化名）有些特殊的面部特征，来自体内的ANKH基因突变。 在5个月大时，小石在家乡医院得到了基因检测报告，但之后八年，小石未得到明确 ...